▣ 서론

● 유전체 데이터를 임상 데이터에 통합하는 것은 정밀의료(precision medicine) 실현의 핵심적인 목표 중 하나로 여겨지고 있다. 미국은 정밀의료이니셔티브(Precision Medicine Initiative)의 All of Us 프로그램을 통해 국립보건원(NIH, National Institutes of Health)를 중심으로 백만명 이상의 사람들의 라이프스타일 및 환경, 유전체 데이터를 수집함으로써 근거 기반 진료(evidencebased care), 나아가 정밀의료(precision medicine)를 실현하는 노력을 펼치고 있다. 그런데 수집된 유전체 데이터가 임상 및 진료 현장, 바이오헬스케어 산업에서 활발히 사용되기 위해서는 먼저 국제적인 표준화가 이루어져야 한다.

● 국내에서는 차세대염기서열분석(NGS)기반 패널 검사가 올해 3월부터 수가화되어 보험 급여가 인정되었고, 현재까지 다수의 병원에서 검사를 수행하고 있다. 하지만, 패널 검사를 수행하는 모든 병원들이 기존 병원정보시스템에 텍스트 형태의 보고서를 생성하여 의료진에게 전달하고 있거나, 외부 수탁을 하는 경우에는 PDF파일로 결과를 전달받아서 의료진에게 제공하고 있다. 이러한 상황은 전세계적으로 동일한 상황이라 NGS를 이용한 임상유전체검사보고서가 병원정보시스템에 연동되어 있지 않거나, 연동되어 있더라도 비구조화된 형태로 의료진에게 전달하여 해당 정보를 이용한 임상의사결정지원시스템(clinical decision support system) 등에서 전혀 활용을 하지 못하고 있는 실정이다.

● 유전체 검사를 통한 개인맞춤형 의료(personalized medicine) 혹은 정밀의료(precision medicine)를 실현하기 위해서는 유전체 검사결과가 기존의 다른 의료정보들과 서로 연동돼서 복합적인 분석을 할 수 있어야 한다. 또한, 유전체 검사 결과를 차후에 연구용으로 활용하기 위해서도 현재 비구조화된 형태의 정보로는 활용이 불가능하여 다시 정형화하는 과정을 거쳐야 한다. 현재 국내 병원들은 이런 문제를 극복하기 위해서 유전체 검사 보고서는 텍스트로 생성하여 의료진에게 제공하고, 자세한 검사 결과는 엑셀 파일 등으로 관리하고 있는 실정이다.

● 이러한 문제점을 극복하기 위해서는 의료 현장에서 유전체 정보를 활용하기 위한 다양한 표준들이 개발되어야만 한다. 본 보고서에서는 현재 국제적으로 진행되고 있는 임상 유전체 정보 표준을 소개하고, 향후 어떤 표준들이 더 개발되어야 하는지에 대해서 자세히 소개하고자 한다.

▣ 유전체 분석 절차

● (그림 1)은 진료 목적으로 유전체 검사를 해서 환자 치료에 활용하는 전체 과정을 보여주고 있다. 우선 유전체 서열분석기기(시퀀서, sequencer)를 이용해 유전체 데이터를 생성한다((1)Data production). 생성된 원시 데이터(raw data)를 분석 파이프라인으로 분석하여 유전 변이를 찾는다((2) Processing and event detection ~ (4) Annotation and functional prediction). 발견한 유전변이를 해석하고 검사 보고서를 생성한다((5) Interpretation and report generation). 그리고 마지막으로 유전체검사 보고서를 확인하여 환자 치료에 활용한다. ((6) Clinical application). 중간에 명시된 데이터 전송(data transfer)은 외부수탁검사기관을 활용하는 경우를 가정하여 해당 기관이 유전변이 결과와 원시 데이터 등을 의료기관으로 데이터를 전송하는 경우와 의료기관 사이에 유전체정보 교류 혹은 식품의약품국(FDA)에 보고하는 경우 등을 의미한다.

1. 서론

2. 유전체 분석 절차

3. 유전체 서열분석 (시퀀싱) 과정

4. 변이 분석 과정

5. 해석 및 검사 보고서 생성

6. 데이터 전송 및 공유

7. 구현 사례

8. 향후 로드맵

9. 맺음말